NIPT
01-10-2024

Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TEST) dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của mẹ bầu để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

• * An toàn: Xét nghiệm máu NIPT không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi kể cả trước và sau sinh.
• * Tiện dụng: chỉ cần lấy 7 - 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.
• * Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 3 - 5 ngày kể từ khi lấy mẫu.
• * Chính xác: Xét nghiệm máu NIPT với kết quả chính xác cao (độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%), hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả.
•  

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Trong suốt những năm gần đây, cùng với sự phát triển của y học, các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT - một trong những phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Vậy xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ  Non-Invasive prenatal testing - Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọctrước sinh với khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu ngoại vi từ người mẹ (khoảng 7 - 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi. 

2. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT

Không ít mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc tại sao xét nghiệm NIPT lại có thể phát hiện ra dị tật trên thai nhi nhanh chóng đến vậy. Để giải đáp cho vấn đề này, bạn cần tìm hiểu nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì đã nhé.

Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ, thông qua kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp phân tích tin sinh học giúp phân tích các AND tự do, sàng lọc và xác định những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. 

Trong suốt thời gian thai kỳ diễn ra, các ADN tự do của thai nhi liên tục di chuyển vào máu của người mẹ

Kết quả từ xét nghiệm NIPT được báo cáo và nhận xét theo các thang điểm khác nhau. Từ đó đưa ra những đánh giá sự về phát triển và khả năng thai nhi mắc phải các bệnh lý bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể. 

Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện tất cả các đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do là rất thấp. Do vậy, các mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp này.

3. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT?

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT được sử dụng ngày một phổ biến bởi những ưu điểm vượt trội mà nó mang lại. Vậy ưu điểm của xét nghiệm NIPT là gì?

• NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ  rất sớm. Được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, các kết quả sàng lọc giúp bác sỹ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.

• Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi, đồng thời hạn chế tối đa việc phải sử dụng các xét nghiệm xâm lấn chỉ định. 

• Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền - ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%

• Tầm kiểm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực tốt.

• Các kết quả xét nghiệm được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 3 - 5 ngày.

Chỉ cần 7 - 10ml mẫu máu từ cánh tay, mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT

4. Xét nghiệm NIPT phát hiện và sàng lọc các bệnh nào?

Mẹ bầu có biết những bệnh lý được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT là gì chưa? Thông quan sự đánh giá, phân tích ADN tự do, NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:

• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)

• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)

• Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf - Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.

• Các thể tam bội

• Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
   

Xét nghiệm NIPT giúp nhanh chóng phát hiện, chẩn đoán nguy cơ xuất hiện các bệnh lý về nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời gian sớm nhất có thể.